ABSTRACT
The SLC6A4 gene encodes the serotonin transporter SERT. Since the discovery of the role of SLC6A4 polymorphisms on human behavior, there is an increasingly growing wealth of information regarding SLC6A4 gene variants associated with anxiety and mood disorders, as well as their pharmacogenetic implications. In this brief review, the main discoveries on SLC6A4 variants, their functional impact and their suggested roles in neuropsychiatric and neurodevelopmental disorders are discussed.
El gen SLC6A4 codifica el transportador de serotonina SERT. Desde el descubrimiento inicial del rol que tienen polimorfismos de SLC6A4 en el comportamiento humano, hay una creciente cantidad de información acerca de variantes genéticas de SLC6A4 asociadas con trastornos de ansiedad y de estado de ánimo, así como de sus implicancias farmacogenéticas. En esta breve revisión, se discuten los principales descubrimientos de variantes de SLC6A4, su impacto funcional y sus roles sugeridos en enfermedades neuropsiquiátricas y de neurodesarrollo.